ESFEROCITOSIS HEREDITARIA TRATAMIENTO PDF

Bramuro Journal of Medical Esferocitosis hereditaria. Natural history of hereditary spherocytosis during the first year of life. Author links open overlay panel N. Genetic counseling is recommended in families with a history of HS. For all other comments, please send esferocitosis hereditaria remarks via contact esferocitosis hereditaria. Kling 11 Estimated H-index: Martin Jugenburg 1 Estimated H-index: Shigeharu Hosono 16 Estimated H-index: Are you looking for Differential diagnosis Differential diagnoses include hereditary elliptocytosis, hereditary stomatocytosis, Southeast Asian ovalocytosis, glucosephosphate dehydrogenase deficiency, pyruvate kinase deficiency, autoimmune hemolytic anemia, and alpha-thalassemia see these terms.

Author:Dugor Kazragor
Country:South Sudan
Language:English (Spanish)
Genre:Environment
Published (Last):14 September 2011
Pages:420
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ISBN:236-3-95446-426-9
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Por SDS-PAGE electroforesis en gel de poliacrilamida con dodecilsulfato sdico , se detecta una deficiencia combinada de Ankirina y Espectrina, reducindose la Espectrina como efecto secundario, debido a que se reduce su ingreso al citoesqueleto por el dficit de Ankirina. La forma heterocigota se asocia a las mutaciones en el gen ANK1, son las ms frecuentes reportadas en la EH.

Puede asociarse a un dficit secundario de Protena 4. El cuadro clnico es generalmente moderado. Se han descripto siete mutaciones en relacin a dicho gen. La ausencia de Protena 4. Se ha demostrado la disminucin severa o ausencia de la protena 4.

Por consiguiente, mientras la clula se vuelve ms esfrica, es cada vez menos deformable. En el caso de los hemates esferocticos, esta pobre deformabilidad es un obstculo slo para el bazo, ya que la mayora de los esferocitos sobreviven bien despus de la esplenectoma. Cuando la clula alcanza muy bajos niveles de ATP, el calcio intracelular tambin aumenta, y da lugar a un fallo en la bomba de calcio, lo que produce una salida del potasio intracelular.

A medida que el potasio disminuye, el agua responde al cambio en osmolaridad y las clulas se encogen. Los hemates esferocticos no son capaces de soportar estos cambios, ya que son inestables y se fragmentan excesivamente durante la deplecin metablica.

DINMICA Es conocido que los hemates esferocticos son selectivamente retenidos por el bazo, y producen una prdida de la membrana, lo que promueve el atrapamiento esplnico y la destruccin eventual de la clula. Estudios cinticos sugieren que los glbulos rojos son atrapados continuamente dentro de los cordones esplnicos durante el perodo que se requiere para inducir la forma esferoidal pasiva y la autohemlisis por deplecin metablica, aunque otra posibilidad puede ser la presencia de daos metablicos repetidos.

La forma leve puede ser difcil de identificar ya que pueden tener hemoglobina y bilirrubina normales. La presencia de esferocitos y reticulocitosis sugiere el diagnstico. No puede descartarse un estado de portador a pesar de no observar esferocitos y presentar ndices hematimtricos y reticulocitos normales. Es importante considerar otros diagnsticos diferenciales en el caso de hemlisis crnica y morfologa atpica, especialmente Anemia Diseritropoytica tipo II, ya que sta ltima no responde a la esplenectoma como es esperado en la EH.

En el neonato es comn la ictericia, que puede requerir exanguinotransfusin, pero que no se encuentra directamente relacionada a la severidad posterior. No es comn la esplenomegalia y la reticulocitosis es variable y en general no severa. En casos raros se ha reportado Hidrops Fetalis, asociado a la mutacin homocigota o doble heterocigota de Banda 3 o Espectrina.

En nios, la anemia es el signo ms frecuente, seguido por la esplenomegalia y la ictericia. La anemia es asintomtica o se presenta con astenia y leve palidez; los padres pueden referir irritabilidad. El bazo se encuentra aumentado de tamao en cm, pero la esplenomegalia puede ser masiva.

La severidad de la anemia refleja el grado de la hemlisis y se relaciona proporcionalmente con el dficit de Espectrina de membrana.

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